بیماری نادر اسپون در شهری دورافتاده در برزیل؛ داستانی عجیب از جهش ژنتیکی و ارتباطات خانوادگی نزدیک

در شهر دورافتاده‌ای در شمال شرقی برزیل به نام سرینا دوس پینتوس، با جمعیتی کمتر از ۵۰۰۰ نفر، توجه یک محقق برجسته به نام خانم سانتوس جلب شد. او توانست بیماری نادری را که تا آن زمان شناخته نشده بود، شناسایی کند و آن را "اسپون" نامگذاری نماید.

این بیماری که بر اثر یک جهش ژنتیکی بروز می‌کند، سیستم عصبی بدن را تحت تأثیر قرار داده و منجر به ضعف تدریجی در بدن می‌شود. ظهور اسپون تنها زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های جهش‌یافته از هر دو والدین به فرزند انتقال یابند.

خانم سانتوس با انجام پژوهش‌های گسترده توانست درک جدیدی از این بیماری ارائه دهد، و این دستاورد او را در فهرست صد زن تأثیرگذار جهان در سال ۲۰۲۴ قرار داد. پس از ورود او به سرینا، خانواده‌های ساکن در این شهر برای اولین بار با نام بیماری آشنا شدند و درباره ژنتیک و اسپون با اطمینان صحبت کردند.

شهری که ارتباطات خانوادگی در آن بسیار قوی و نزدیک است

سرینا دوس پینتوس با مناظر طبیعی استثنایی و ساختار اجتماعی منحصر به فرد خود، از دیگر نقاط جهان متمایز است. این شهر دورافتاده به خاطر نرخ بالای ازدواج‌های فامیلی معروف است و بر اساس مطالعات انجام‌شده، میزان قابل توجهی از جهش‌های ژنتیکی در بین ساکنان آن ثبت شده است.

یکی از مثال‌های بارز این موضوع، زیرلندیا است که از کودکی از بیماری اسپون رنج برده و نیازمند ویلچر برای تحرک بوده است. این وضعیت منحصر به فرد و داستان‌های مشابه موجب شد تحقیقات ژنتیکی در این شهر آغاز شود.

اینس و فرزندانش که با بیماری اسپوندیلیت مواجه هستند

تشخیص‌های مهم و تحقیقات برتر

سال‌ها تلاش خانم سانتوس و تیم پژوهشگران او منجر به شناسایی دقیق عوامل ژنتیکی بیماری اسپون شد. آن‌ها کشف کردند که یک جهش ژنتیکی در این بیماری باعث می‌شود ژن‌ها بیش از حد معمول، یکی از پروتئین‌های حیاتی سلول‌های مغزی را تولید کنند.

وقتی خانم سانتوس وارد شهر سرینا شد، با جامعه‌ای متفاوت و منحصر به فرد روبه‌رو شد، جایی که درصد قابل توجهی از افراد با خانواده‌های درجه دو و نزدیک خود ازدواج کرده بودند.

تحقیقات بعدی نشان داد که بیش از ۳۰ درصد زوج‌های شهر با هم نسبت خویشاوندی دارند و بسیاری از آن‌ها حداقل یک فرزند مبتلا به معلولیت دارند.

ورودی شهر سرینا دوس پینتوس

کوشش در جهت آموزش و ارتقاء سطح آگاهی

در ابتدا، خانم سانتوس برنامه‌ریزی داشت که مطالعات میدانی کوتاه‌مدت انجام دهد، اما پروژه او به مرور زمان به یک پژوهش گسترده و چندساله تبدیل شد. با تلاش‌های پیوسته، او توانست در سال ۲۰۰۵ مقاله‌ای منتشر کند که در آن شناخت بیشتری درباره بیماری اسپون به جهان ارائه داد.

مطالعات ژنتیک نشان دادند که ژن‌های مرتبط با اسپون ریشه اروپایی دارند و احتمالاً از طریق مهاجران اولیه به برزیل منتقل شده‌اند.

روش‌های جامعه‌شناختی در تحلیل و بررسی موضوعات مختلف

ریژان، یکی از بیماران اسپون، اعلام می‌کند که دیگر مردم او را مانند گذشته افلیج نمی‌نامند. این تغییر در نگرش نشان‌دهنده اثرات مثبت تلاش‌های آگاهی‌بخشی خانم سانتوس است.

اینس، یکی از شهروندان سرینا دوس پینتوس، با پسرعموی خود ازدواج کرده و دو فرزند مبتلا به اسپون دارد. او می‌گوید: "با وجود سختی‌های زیاد، فرزندان خود را با عشقی برابر دوست داریم."

مانوئل فرمینو در کنار دخترش ریژان که از بیماری اسپون رنج می‌برد، حضور دارد.

تحقیقات جدید برای آینده

تحقیقات جدیدی که با همکاری خانم سانتوس و با حمایت وزارت بهداشت برزیل آغاز شده است، در حال انجام است تا با انجام غربالگری ژنتیکی بر روی حدود ۵۰۰۰ زوج، از انتقال بیماری‌های جدی جلوگیری کند.

خانم سانتوس هدف از این پروژه را افزایش آگاهی زوج‌ها می‌داند و بر این باور است که این برنامه قصد ندارد ازدواج‌های خانوادگی را متوقف کند. او با تلاش‌های خود سعی دارد آزمایش‌های ژنتیکی را در مناطق کمتر توسعه‌یافته در دسترس عموم قرار دهد.

اینس درباره او می‌گوید: «سیلوانا همچون یکی از اعضای خانواده ما است.»